量身訂做的精準化醫療

台中榮民總醫院 凃智文醫師

個人化醫療

雖然在生物醫學界中，常把「個人化醫學」和「精準醫學」混著互用；事實上醫學的個人化由來已久。傳統中西醫所謂對症下藥雖然會依據病況進行診斷治療，一開始通常是對於相同的疾病給予一致的治療方案，然而因為每個人的「體質」不同，病程的表現也有所差異，對於藥物的反應亦不盡相同，因此給予同樣的治療方案是不適當的。每位臨床醫師在常規醫療上，幾乎每天都實踐著個人化醫療，意即：考量個別病人的不同體質，而分別投與不同的治療。例如：依照血型來輸血，依照體重來調整藥物劑量。

精準化醫療是甚麼?

精準化醫療與個人化醫療有所重疊，但不全然等於個人化醫療。「精準醫療」是聚焦於基因表現上，透過基因檢測，再配合大數據分析，針對每個人的基因背景，將「檢測」、「診斷」、「治療」與「監測」等個人化，量身訂作進階版「個人化」的醫療（Personalized Medicine）。

精準化醫療為何重要?

以癌症為例，即使罹患同一種癌症，每個病人的腫瘤基因表現也不太一樣，加上每個人的身體狀況不同，因此病患對於藥物的反應、治療效果也不盡相同。

以乳癌為例，約有5-10%的乳癌患者為BRCA1、BRCA2基因遺傳變異所造成，然而若是TP53, ATM, CHEK2, BARD1等基因的突變也有可能導致乳癌。而經有BRCA1、BRCA2基因遺傳變異的患者與沒有BRCA1、BRCA2基因遺傳變異的患者對於化學治療、標靶治療或免疫治療都有程度不等的差別。

精準化醫療在台灣的現況

「精準醫療」的關鍵，是在於有高品質且完整的資料庫，要能針對不同人給予不同的醫療時，首先要知道的是個人之間的差異為何?有鑑於此，中央研究院於2012年起建置「臺灣人體生物資料庫」，與各大醫療院所合作收案，擬定招募20萬名自願健康國民，以及10萬名常見疾病患者，收集其血液、尿液、基因資料以及健康報告，另外台灣在發展精準醫學的優勢還有：具備良好生技研發能量，且在華人特有基因型及疾病和藥物關係的研究已有相當成果、世界一流水準的眾多醫學中心可用來分析民眾疾病醫療資訊、利用雄厚的精密機電與資通訊產業的研發生產能量、以及擁有全民健保的大數據與電子病歷等原因。可以預見未來台灣在精準醫療結合智慧醫療發展個人醫療與預防醫學將持續發展，對於民眾健康的改善必能有重大進展。

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